筋萎縮性難病の原因遺伝子を発見 東大など [難病]
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全身の筋肉が徐々に動かなくなる筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の一種とされる難病「近位型遺伝性運動感覚ニューロパチー」の原因遺伝子が発見されました。ＡＬＳ治療薬の開発などへの応用も期待される成果です。
◆発見者：東京大と徳島大などの研究チームが発見、米遺伝学誌に掲載された。
◆研究方法
東大の辻省次教授と徳島大の梶龍兒(りゅうじ)教授らは、この病気の患者らのゲノム（全遺伝情報）を調査した結果、１３人の患者は全員、「ＴＦＧ」と呼ばれる遺伝子が変異していることが判明した。
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◆「ＴＦＧ」遺伝子の変異実験
ＴＦＧを人の細胞で人工的に変異させる実験では、細胞内に特定のたんぱく質が異常にたまっていることがわかった。
ＴＦＧは、細胞内で、こうしたたんぱく質が分解される部分へ運ぶ役割を担っている。
研究チームは、ＴＦＧの変異で運搬機能が低下した結果、たんぱく質の異常な蓄積が起き、筋肉を動かす細胞が働かなくなると見ている。
たんぱく質の蓄積はＡＬＳ患者でも確認されている。
（ソース：yomiDr. 2012年8月12日 読売新聞）
☆このタンパク質をうまく分解できれば、病気が治せるかも知れませんね。ＴＦＧが変異する原因は何なのでしょうか。それも知りたいです。
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全身の筋肉が徐々に動かなくなる筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の一種とされる難病「近位型遺伝性運動感覚ニューロパチー」の原因遺伝子が発見されました。ＡＬＳ治療薬の開発などへの応用も期待される成果です。
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ＴＦＧを人の細胞で人工的に変異させる実験では、細胞内に特定のたんぱく質が異常にたまっていることがわかった。
ＴＦＧは、細胞内で、こうしたたんぱく質が分解される部分へ運ぶ役割を担っている。
研究チームは、ＴＦＧの変異で運搬機能が低下した結果、たんぱく質の異常な蓄積が起き、筋肉を動かす細胞が働かなくなると見ている。
たんぱく質の蓄積はＡＬＳ患者でも確認されている。
（ソース：yomiDr. 2012年8月12日 読売新聞）
☆このタンパク質をうまく分解できれば、病気が治せるかも知れませんね。ＴＦＧが変異する原因は何なのでしょうか。それも知りたいです。
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