ＡＬＳの新たな原因遺伝子発見

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脳や脊髄などの運動神経細胞が死滅し、全身の筋肉が動かなくなる難病「筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）」の新たな原因遺伝子が発見されました。

◆発見者
東京大医学部の辻省次教授や国立精神・神経医療研究センター病院の高橋祐二神経内科医長らの国際研究チームが発表。
論文が１０日（2013年10月）付の米人類遺伝学会誌電子版に掲載された。

◆新たな原因遺伝子とは

新たに発見された遺伝子は、この遺伝子の働きが落ちることによってALSになるというもの。

この遺伝子が作るたんぱく質「ＥｒｂＢ４」は、運動神経細胞の外部にある栄養物質から刺激を受け、細胞内の機能や筋肉との接合部の機能を維持する働きを活性化すると考えられ、遺伝性や非遺伝性の患者で、この遺伝子が変異し、働きが落ちているケースがあることが分かり、これがALSの原因になるという。

◆今後の見通し

「ＥｒｂＢ４を刺激する薬を開発すれば、治療薬になるだろう」と辻教授は話している。（ソース：2013/10/11）

☆　ＡＬＳの治療に少しは光が見えてきたようです。

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タグ：ALS 筋委縮性側索硬化症 新たな原因遺伝子 発見